[Hypertrophic cardiomyopathy caused by cytochrome-oxidase deficiency].

Le diagnostic de deficit en cytochrome C oxydase, complexe IV de la chaine respiratoire mitochondriale, a ete pose chez une jeune fille de 15 ans souffrant de myocardiopathie hypertrophique concentrique associee a une fatigabilite musculaire d'effort. En cas de myocardiopathie inexpliquee, le diagnostic de cytopathie mitochondriale doit etre suspecte devant des atteintes extra-cardiaques associees, surtout si les potentiels d'oxydoreduction (rapport lactate/pyruvate) sont perturbes. Le diagnostic de certitude repose sur l'etude enzymatique de la mitochondrie sur muscle frais. Les consequences therapeutiques sont pour l'instant faibles voire nulles, mais un conseil genetique est eventuellement possible