1例肝豆状核变性合并肝硬化门脉高压患者的护理

肝豆状核变性又称Wilson's病,系一种以肝和神经系统异常为主要特征的常染色体隐性遗传病.本病纯合子在人群中的出现几率为1/30 000,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用.Wilson病的基本缺陷系ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁酮排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状[1]。