Pharmacogénomique et implantation embryonnaire

Les grossesses multiples associees a la fecondation in vitro (FIV) sont considerees aujourd’hui comme un sujet de preoccupation mondiale en termes de sante publique. Afin de diminuer ce risque, il est propose, de plus en plus souvent, le transfert electif d’un seul embryon (eSET). L’identification des femmes ayant les meilleures chances d’implantation est donc devenue un vrai challenge dans les programmes de FIV, et cela au meme titre que l’identification du meilleur embryon. Afin d’identifier ces patientes, une serie de parametres hormonaux et cliniques sont utilises mais, pris isolement, aucun n’a de valeur predictive significative. Par consequent, il est necessaire d’identifier d’autres marqueurs. Parmi eux, on trouve les facteurs genetiques, et entre autres les polymorphismes genetiques a type de variations d’une paire de base (SNP pour single-nucleotide polymorphism) et les variations du nombre de copies de chromosomes (CNP pour copy number polymorphism). Ces polymorphismes sont situes sur l’ensemble des genes et peuvent etre a l’origine d’une variation d’expression proteique. Ils sont ainsi responsables d’une variabilite des capacites d’implantation embryonnaire (IE) des lors que ces genes sont impliques dans le controle de l’IE. L’etude des polymorphismes de ces genes, comme ceux codant pour les cytokines, pourrait donc nous permettre d’evaluer individuellement le potentiel implantatoire des patientes prises en charge en FIV et d’adapter les politiques de transfert. Cela pourrait permettre de determiner une population de patientes chez qui le eSET est indique afin de diminuer les taux de grossesses multiples, et celles chez qui ce meme eSET est a proscrire pour ameliorer les resultats en FIV. Afin d’y repondre, de nombreuses etudes ont ete realisees. La plupart d’entre elles se sont attachees a comparer la frequence d’un polymorphisme genetique entre une population de patientes en echec repete d’IE (ERIE) en assistance medicale a la procreation et une population de patientes temoins. Si cette approche a permis de montrer une variation de la frequence de certains polymorphismes comme ceux des genes MTHFR, p53, LIF, VEGF, HLA-G, PAI-1, elle n’a pas permis de definir une politique de transfert embryonnaire pour les patientes prises en charge en FIV. Une autre approche a ete developpee qui consiste a evaluer, chez les patientes prises en charge en FIV-ICSI et presentant une bonne receptivite uterine, les taux d’IE en fonction des polymorphismes. L’objectif est ainsi de pouvoir orienter, en fonction de la constitution genetique, la politique de transfert embryonnaire. Nous rapportons dans cette revue les differentes etudes qui ont ete realisees ainsi que les evolutions technologiques permettant d’identifier de nouveaux marqueurs.