Immunotherapy in selected patients with Down syndrome disintegrative disorder

: IMUNOTERAPIA EM PACIENTES SELECIONADOS COM SINDROME DE DOWN E TRANSTORNO DESINTEGRATIVO: O transtorno desintegrativo na sindrome de Down (TDSD) e uma condicao crescentemente identificada, caracterizada por declinio cognitivo, caracteristicas autistas, insonia, catatonia, e psicose em adolescente e jovens adultos com sindrome de Down. Nos relatamos previamente uma taxa maior de doenca autoimune da tireoide nestes pacientes comparados com individuos com sindrome de Down nao afetados. Portanto, hipotetizamos que o TDSD pode, em alguns casos, ser imune-mediado. Aqui reportamos quatro casos de TDSD tratados com imunoterapia. As familias foram entrevistadas retrospectivamente quanto a sintomas de declinio cognitivo, autismo, catatonia, psicose, e insonia antes e depois do tratamento, usando escalas estabelecidas quando possivel. Os registros medicos foram revisados quanto a avaliacoes e tratamento. Todos os quatro pacientes receberam imunoglobulina intravenosa com ou sem imunoterapia adicional. Melhoras significativas foram vistas na catatonia, aspectos autistas, cognicao, e psicose. Nesta pequena serie de casos de pacientes com auto-imunidade, os sintomas centrais de TDSD melhoraram significativament apos imunoterapia. Isso apoia a hipotese de que, em alguns pacientes, o TDSD e imuno-mediado. A imunoterapia deve ser considerada no tratamento do TDSD, particularmente em pacientes com historia de autoimunidade.