染色体核型mos46，XX／46，XY，-14，＋rob（13，14），Yqh- 一例

患儿男，出生5天，因肺炎、病理性黄疸、气促入院。患儿为第2孕第2产，胎龄40周，足月剖宫产，出生时体重约3．0k，出生约6h后出现气促，出生后3天开始人工混合喂养。入院时查体：肛温35℃，呼吸50次／分，心率144次／分，体重3．05k，身长51cm，头围34cm，反应迟钝，哭声弱，不畅，呼吸急促，肢体冰冷，皮肤黄染，胆红素皮测读数为额31、上腹31，头形正常，