无创产前检测临床应用的回顾与展望

染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能存活至足月分娩，21-三体患者甚至能存活至生后数年[1]，故产前诊断对上述疾病具有重大意义。这些染色体三体发生的主要原因是卵细胞减数分裂或有丝分裂期染色体不分裂，其发生率与孕妇年龄呈高度正相关[2]，因此，孕妇高龄曾经是产前诊断的指征之一。产前筛查出染色体异常低危人群，可减少不必要的介入性操作例数，并能节省有限的医疗资源。在严格临床质量控制的产前诊断中心，当假阳性率控制在5%或以下时，母体血清学筛查的检出率可达90%[3]。但截至2011年底，我国的母体血清学筛查覆盖率仅为22.7%[4]。