Varianteninterpretation in der molekularen Pathologie und Onkologie

Die immer umfangreichere genomische Diagnostik im Rahmen der Prazisionsonkologie erfordert einheitliche Bewertungskriterien fur die Klassifizierung von Varianten im Hinblick auf ihre funktionelle Relevanz und therapeutischen Implikationen. In dieser Ubersichtsarbeit stellen wir die wichtigsten derzeit gebrauchlichen Leitlinien und Klassifikationssysteme vor, erlautern Vor- und Nachteile sowie Unterschiede und Gemeinsamkeiten und beschreiben den schrittweisen, systematischen Prozess, der eine erfolgreiche Variantenbewertung ermoglicht.