Pseudohipoparatiroidismo Tipo I — Caso Clínico

1998 
O Pseudohipoparatiroidismo (PHP) e uma doenca de transmissao genetica. descrita por Albright em 1942 e constitui o primeiro sindrome endocrino em que se reconheceu resistencia dos orgaos alvo a uma hormona. Foram tambem associadas a esta situacao um conjunto de alteracoes fenotipicas, denominadas Osteodistrofia Hereditaria de Albright (OHA) que, no entanto, podem tambem surgir sem alteracao dos niveis de Calcio e Fosforo sericos, descrevendo-se assim o PseudoPseudohipoparatiroidismo (PPHP). Em 1980 demonstrou-se que a maioria dos doentes com PHP tem uma reducao da actividade da proteina transdutora Gs subunidade a, fundamental para a actuacao de hormonas que usam o AMPc como segundo mensageiro intracelular. Na transmissao desta mutacao estara provavelmente implicado o fenomeno de «imprinting». Descreve-se o caso clinico de uma crianca do sexo feminino, com caracteristicas fenotipicas que evidenciaram progressivamente uma OHA e em que, so tardiamente, se conseguiram demonstrar alteracoes laboratoriais sugestivas da doenca. Apresentam-se os resultados da terapeutica efectuada com 1,25 dihidroxicolecalciferol e calcio.
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