Un retard staturo-pondéral sévère révélant une myasthénie congénitale : a propos d’un cas

Introduction Les syndromes myastheniques congenitaux (SMC) constituent une entite pathologique genetique rare et differente de la myasthenie auto-immune. Nous rapportons un cas particulier par son mode revelateur. Observation Patient âge de 15 ans, qui presente un retard staturo-ponderal (RSP) remontant a la periode neonatale avec retard des acquisitions psychomotrices. L’evolution etait marquee par l’aggravation du RSP, une fatigabilite musculaire et des troubles de la deglutition. L’examen clinique trouve un retard staturoponderal severe -4 DS et un ptosis bilateral. Le diagnostic de RSP dans le cadre d’une myasthenie congenitale a ete retenu devant la presence de bloc de la jonction neuromusculaire post synaptique a l’EMG. L’etude genetique etait en faveur d’une mutation du gene DOK7. Le patient a ete mis sous salbutamol avec bonne amelioration clinique. Discussion Le RSP dans les SMC est multifactoriel. D’une part, Il peut etre du aux difficultes respiratoires et donc a une augmentation des besoins ont oxygene et en energie, d’autre part a la diminution de l’apport calorique secondaire a la faiblesse musculaire responsable d’une motilite gastro-intestinale mediocre, un reflux gastro œsophagien et une constipation. Conclusion Une alimentation equilibree des le premier âge et un traitement adaptee au genotype du SMC permettra de stabiliser le poids et gagner en termes de taille.