IL－1β—511T基因rs16944多态性与热性惊厥的关联研究

目的致热因子白细胞介素1（IL－1β）基因多态性是否参与热性惊厥（FS）的发病目前仍存在争议，该研究将探讨中国北方汉族儿童热点基因IL-1β-511T的单核苷酸（SNP）rs16944多态性与FS发病的关联性。方法用SNaPshot SNP分型技术对141例单纯型FS患儿和130例健康对照进行IL-1β-511T基因rs16944位点分型，比较该SNP基因型和等位基因频率的差异。结果与对照组相比，病例组rs16944多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）；rs16944多态性3种基因型A/A、A／G、G／G的FS患儿的临床特征比较，显示首次惊厥的年龄（x2=19．491，P〈0．01）、首次惊厥的体温（x2=9．317，P〈0．05）、有无FS家族史（x2=26．798，P〈0．01）差异均具有统计学意义。结论IL-1β-511T基因rs16944多态性与北方汉族儿童单纯FS的发病无关联，但其基因型不同可能与患儿FS的发生及预后有关。