先天性巨结肠与Prokineticin1关系研究进展

先天性巨结肠(congenital megacolon)又称肠无神经节细胞症(aganglionosis)或赫什朋病(hirschsprung's disease,HD),是一种常见的小儿消化系统疾病.其发病率为1∶5 000～1∶10 000,仅次于肛门直肠畸形,男女之比约为3～5:1.临床表现主要是胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀,常并发低位肠梗阻和小肠结肠炎等.基本病理改变是肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞,即肠神经系统发育不完全或肠神经节细胞缺失.现阶段,本病的发生机制还不清楚,多数学者认为其发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果[1-2]。