Cáncer Medular de Tiroides familiar: reporte de un caso y revisión de la literatura

El cancer medular de tiroides (CMT) es un tumor maligno de las celulas C parafoliculares secretoras de calcitonina. Se estima que el 25% de los casos de CMT se asocian a variantes patogenicas a nivel de linea germinal en el protooncogen RET (locus 10q11.2), que son las causantes del desarrollo de Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (CMTF) o de la Neoplasia Endocrina Multiple tipo 2 (NEM2); condiciones geneticas con patron de herencia autosomico dominante. Presentamos el primer reporte de una familia peruana con CMTF y con variante patogenica identificada a nivel de linea germinal en el gen RET, mediante secuenciamiento Sanger. Este manuscrito tambien muestra una revision de la literatura de este sindrome hereditario oncologico, donde se resalta su importancia en la prevencion primaria y potencial efecto en la salud publica en casos de portadores de variantes patogenicas germinales aparentemente sanos.