Un cas de thrombopénie néonatale causé par une allo-immunisation foeto-maternelle plaquettaire impliquant un nouvel antigène plaquettaire (HPA-34bw, Bzh a) localisé sur GPIIIa

Le complexe glycoproteique GPIIbIIIa est le plus abondant a la surface des plaquettes, a la surface duquel sont presents la majorite des antigenes plaquettaires HPA impliques dans des conflits immunologiques notamment pendant la grossesse. Patient/Methodes Une femme âgee de 43 ans a donne naissance a un bebe thrombopenique (46,109 plaquettes/L). La recherche des alloanticorps seriques maternels par la technique MAIPA s’est revelee positive uniquement vis-a-vis du complexe GPIIbIIIa des plaquettes paternelles. Resultats En l’absence d’incompatibilite entre les parents pour les systemes HPA connus, le sequencage des exons codant pour GPIIb et GPIIIa a permis d’identifier une substitution d’un nucleotide en position 349 de l’exon 3 de GPIIIa (NM_000212.2 :c.349C > T) chez le pere et l’enfant, mais absente chez la mere. Cette mutation est a l’origine du changement d’un acide amine sur la proteine GPIIIa mature (R91 W), localise 58 acides amines apres HPA-1, mais en dehors du domaine PSI. L’expression in vitro de proteines GPIIIa humaines recombinantes a demontre que les alloanticorps maternels reconnaissent specifiquement l’acide amine substitue. Il s’agit donc d’un nouvel antigene plaquettaire, appele Bzh a , et integre a la nomenclature HPA sous le numero 34 (HPA-34bw).