Talasemia mayor en Costa Rica a propósito de un nuevo caso B supresor, con estudio genético-molecular

En una nina caucasica costarricense, oriunda como sus padres de la ciudad de Cartago, Costa Rica, se demostro que su severa anemia hemolitica era producida por una talasemia mayor (B tal) o enfermedad de Cooley. Los estudios moleculares efectuados posteriormente pusieron en evidencia la existencia de una mutacion sin sentido en el segundo exon, codon 39 tipo C->T, la cual provoca interrupcion de la traduccion, y por lo tanto un fenotipo B tal supresor. Este informe constituye el primer caso costarricense de enfermedad de Cooley estudiado con tecnicas de biologia molecular