PÉNÉTRANCE DES MUTATIONS DU GÈNE BRCA1 ET DE L'ADN MITOCHONDRIAL DANS L'OCCURRENCE DU CANCER DU SEIN EN TUNISIE

But: L'objectif de cette etude est d'evaluer l'implication des mutations du gene BRCA1 ainsi que les mutations du microsatellite mitochondrial situe entre les positions 303-315 dans l'occurrence du cancer du sein en Tunisie. Methodes: Neuf patientes Tunisiennes atteintes de cancer du sein hereditaire ont ete analysees. Pour chaque patiente, l'ADN genomique total a ete extrait et utilise comme matrice pour l'amplification des 24 exons du gene BRCA1 et de la region hypervariable HV2 de l'ADN mitochondrial. Les amplicons obtenus ont ete purifies puis sequences automatiquement. Resultats: Les resultats ont revele cinq types de mutations au niveau du microsatellite mitochondrial situe entre les positions 303 et 315 et deux mutations deleteres du gene BRCA1 chez deux patientes non apparentees qui presentent la meme mutation mitochondriale (315.insC) suggerant son implication dans la modulation de la penetrance des mutations deleteres de BRCA1.