Génotypage RHD et RHCE chez des enfants drépanocytaires du CHU de Lille

2019 
Les recommandations EFS preconisent la realisation de genotypage RHD et RHCE systematique a la recherche d’antigenes RH partiels chez les patients drepanocytaires ayant moins de 12 episodes transfusionnels. Quarante sept prelevements de patients drepanocytaires du service de pediatrie de l’hopital Jeanne de Flandre (CHU de Lille) ont ete transmis de novembre 2016 a novembre 2018 au laboratoire IHM EFS IdF pour la realisation de l’analyse. Nous avons voulu par ce travail, faire un etat des lieux chez nos patients, evaluer le pourcentage de modifications des consignes transfusionnelles et comparer nos resultats aux frequences rapportees par Floch et al (Transfus Med Hemother. 2018 Jul ; 45(4) : 264–270.) Parmi les 43 phenotypes RH1, 7 (16,3 %) presentent un allele RHD variant. Pour les 13 phenotypes RH2, 4 (30,8 %) presentent un antigene RH2 partiel. Des 47 phenotypes RH5, 4 (8,5 %) presentent un antigene RH5 partiel dont un associe a un RH2 partiel. Un seul phenotype RH4 partiel (2 %) parmi les 47 phenotypes RH4. Dans l’etude Floch et al portant sur 1148 patients, les pourcentages sont respectivement 22 %, 27,7 %, 6,2 % et 1,3 %. Au total, malgre le petit effectif ( n  = 47) le pourcentage d’alleles RH variants dans notre population semble proche des chiffres de l’etude Floch et al. Nous avons adapte les consignes transfusionnelles dans 17 % des cas. Et nous allons poursuivre cette etude a la recherche d’un lien entre les variants detectes et notre population de drepanocytaires.
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