O44 Détection d’adiponectine circulante malgré l’absence de tissu adipeux dans la lipodystrophie congénitale liée aux mutations de la seipine

Introduction Dans les syndromes lipodystrophiques, les mecanismes physiopathologiques reliant la perte de tissu adipeux a l’insulinoresistance severe restent imparfaitement elucides. Neanmoins, le defaut de production des adipokines pourrait jouer un role important. Nous avons mesure les concentrations circulantes de leptine et d’adiponectine chez des patients presentant une lipodystrophie generalisee congenitale de Berardinelli-Seip (BSCL) liee a des mutations dans les genes codant la 1-acylglycerol-3-phosphate-O-acyltransferase-2 (BSCL1/AGAPT2) ou la seipine (BSCL2/seipine), et compare ces resultats a ceux de patients presentant d’autres formes d’insulinoresistance severe. Patients et Methodes Mesure des concentrations circulantes de leptine, d’adiponectine totale et de sa forme de haute masse moleculaire chez 16 patients BSCL1/AGPAT2 et 19 BSCL2/seipine, chez des sujets apparentes heterozygotes pour ces mutations (n = 22) ou non mutes (n = 30), des patients presentant une lipodystrophie partielle de Dunnigan due a des mutations du gene LMNA (n = 23), des patients infectes par le VIH atteints de lipodystrophie acquise (n = 124) et des patients presentant une dysfonction du recepteur de l’insuline (n = 17). Resultats La leptinemie est effondree chez les patients BSCL par rapport aux autres groupes. L’adiponectinemie est diminuee chez les patients BSCL par rapport aux temoins et aux patients presentant une dysfonction du recepteur, mais differemment selon le genotype : indetectable chez les patients BSCL1/AGPAT2 alors que les patients BSCL2/seipine presentent des valeurs voisines de celles des patients atteints de lipodystrophie partielle. Une adiponectinemie > 1,6 mg/L a une valeur predictive negative de 100 % pour la mutation AGPAT2 chez les patients presentant une lipodystrophie generalisee congenitale. Conclusion La mise en evidence de taux d’adiponectine notables alors que la leptine est effondree chez les patients BSCL2/seipine sans tissu adipeux souligne la complexite de la biologie de l’adiponectine chez l’homme. L’utilisation de l’adiponectinemie comme outil diagnostique pourrait permettre d’orienter les analyses genetiques a realiser en premiere intention chez les patients BSCL.