Cuándo pensar en una enfermedad mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogeneo de enfermedades geneticas relacionadas con deficiencias en la produccion de energia. Presentan una gran heterogeneidad clinica y su expresion fenotipica a menudo se asocia con disfunciones multitisulares, algunas de las cuales conforman sindromes caracteristicos. El procedimiento de diagnostico consiste en reconocer el fenotipo, proporcionar pruebas de la anomalia mitocondrial e identificar la anomalia genetica. Clasicamente estudiadas en ninos, las formas del adulto son de descripcion mas reciente. Los principales signos clinicos en adultos son lesiones musculares esqueleticas, miopatias oculares, cardiopatias mitocondriales, trastornos neurologicos, trastornos endocrinos y alteraciones multisistemicas, entre las cuales se destaca en primer lugar el sindrome de Kearns-Sayre. Para la practica clinica es util conocer los cuadros clinicos mas evocadores. Con este objetivo, se presentan en este articulo, de forma esquematica, las asociaciones clinicas mas significativas. Hay que saber buscar el elemento mas caracteristico, a saber, las «disfunciones multitisulares».