Tuberous sclerosis complex (TSC)

Figura 1. Angiofibroma facial (≥ 3) ocorre em 75% dos casos e tipicamente surge entre 2 e 5 anos de idade (A). Placa fibrosa no scalp histologicamente similar ao angiofibroma talvez seja a lesao cutânea mais especifica do CET (B). Maculas hipopigmentadas (≥ 3, ≥ 5 mm) ocorrem em 90% dos casos (C). Lesoes em confete. Numerosas e hipomelanoticas (1-3 mm), com frequencia que varia de 3% a 58%, mais avistadas nos bracos e pernas (D). O complexo esclerose tuberosa (CET) constitui doenca autossomica dominante, com prevalencia de 1/20.000 individuos. Suas mazelas surgem ao longo da vida e afetam qualquer orgao. Recentemente, o International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group 20121 reviu e delimitou parâmetros dessa condicao polimorfa. Identificar a mutacao que previne a sintese e/ou inativacao funcional das proteinas TSC1