Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados

OBJETIVOS: Analisar a frequencia de individuos afetados e das formas clinicas da doenca, de acordo com o genero e a taxa de consanguinidade, em familias com hiperplasia adrenal congenita (HAC) por deficiencia da enzima 21-hidroxilase, forma classica (HAC-D21-OHC). METODOS: A casuistica foi composta por 58 familias com 79 individuos afetados (67 vivos e 12 mortos) com pais normais e pelo menos um filho afetado vivo com diagnostico comprovado da doenca. A frequencia de individuos afetados foi avaliada pelas tecnicas de Haldane e Hogben, com analise por selecao truncada. Tambem foram avaliadas a historia parental de consanguinidade e a frequencia de homozigose de mutacoes no gene CYP21A2, bem como a forma clinica da doenca e a distribuicao por genero. RESULTADOS: Dez familias apresentaram historia de consanguinidade entre os pais e mais cinco com homozigose no estudo molecular. A frequencia de individuos afetados nas irmandades avaliadas foi de 23,5%, semelhante a esperada de 25%; no entanto, com distribuicao heterogenea. Quanto as formas clinicas, 56 (70%) eram perdedores de sal (25M:31F) e 23 (30%) virilizantes simples (10M:13F), nao sendo observada diferenca na distribuicao entre os generos. CONCLUSOES: Estes dados confirmam que a HAC-D21-OHC apresenta padrao de heranca monogenica autossomica recessiva, com frequencia de 23,5% na irmandade de individuos afetados, elevada taxa de consanguinidade e proporcao semelhante entre os generos, porem com distribuicao heterogenea no numero de casos nas irmandades e predominio da forma clinica perdedora de sal.