Syndrome de Zellweger par une nouvelle mutation du gène PEX 26

Prerequis: Le syndrome de Zellweger est le prototype le plus severe des anomalies de biogenese du peroxysome (ABP) resultant de mutations des genes PEX. Trois genes (PEX 1, 6, 26) sont frequemment impliques ; cependant le tableau clinique ne permet pas d'assigner le gene mute. But: Rapporter une observation type de syndrome de Zellweger en rapport avec une nouvelle mutation du gene PEX 26. Observation: Le nourrisson etait le 2eme enfant d'un couple apparente, sa sœur est decedee dans un tableau d'hypotonie neonatale. A l'âge de 2 mois, on a note une hypotonie severe, une dysmorphie faciale evocatrice, une hepatomegalie, une cryptorchidie et des calcifications patellaires. Le fond d'oeil a montre une atrophie optique et le scanner cerebral une hypodensite diffuse de la substance blanche. La chromatographie des acides gras a tres longue chaine a montre une augmentation des rapports C24 :0/C22 :0 et C26:0/C22:0 et une diminution du pic de l'acide docosanoique C22:0. L'activite enzymatique de la dihydroxyacetone-phosphate acyltransferase (DHAP-AT) sur fibroblastes est effondree, L'etude ultrastructurale a montre la presence de peroxysomes fantomes. L'etude en biologie moleculaire a permis d'identifier une nouvelle mutation du gene PEX26. Le deces est survenu a l'âge de 8 mois dans un tableau de convulsions rebelles et d'apnees. Conclusion: L'issue rapidement fatale du SZ, incite a envisager ce diagnostic devant une hypotonie precoce. Le diagnostic biochimique, possible en Tunisie permet un diagnostic prenatal dans les familles a risque.