Hiperferritinemia, ferropenia y síndrome metabólico en un paciente con una nueva mutación en el gen TFR2 y otra en el gen FTL. Estudio familiar

Resumen Fundamento y objetivo La hiperferritinemia es un hallazgo comun en la practica clinica diaria que puede ser congenita o adquirida y no siempre se asocia con sobrecarga ferrica. La hiperferritinemia genetica puede acompanarse de sobrecarga, como en la hemocromatosis hereditaria, o cursar con cataratas sin sobrecarga, en ese caso es el sindrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas. Por otra parte, el sindrome metabolico puede cursar con hiperferritinemia y sobrecarga leve-moderada pero sin aumento de saturacion de transferrina. Presentamos una familia con hiperferritinemia. Pacientes y metodo Estudio de una familia con hiperferritinemia dual, congenita y adquirida, con analisis de los genes implicados en el metabolismo del hierro. Resultados Los pacientes con sindrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas tienen la mutacion c.-167C>T en heterocigosis en el gen FTL . El paciente con sindrome metabolico presenta, ademas, una nueva mutacion en heterocigosis en el gen TFR2 (c.1259G>A, p.Arg420His). Conclusiones La hiperferritinemia, habitualmente casual, supone para el clinico un reto diagnostico por sus diversidades fenotipicas y genotipicas, siendo necesario aunar esfuerzos en investigacion basica y clinica para la asistencia de los pacientes.