Síndrome de Bourneville-Pringle: relato de caso

A Sindrome de Bourneville-Pringle (SBP) ou Esclerose Tuberosa (ET) e uma desordem genetica, de carater autossomico dominante, cuja etiologia esta associada a mutacoes nos genes TSC1 ou TSC2. Caracteriza-se pela formacao de tumores benignos denominados hamartomas, que afetam preferencialmente o cerebro e a pele do portador. De 80 e 90% dos individuos acometidos pela SBP apresentam episodios convulsivos durante o curso da doenca, sendo a epilepsia a manifestacao inicial na maioria dos casos. Relata-se neste artigo o caso de um paciente adulto do genero masculino, 38 anos, portador de SBP, tardiamente diagnosticada. O diagnostico desta sindrome, rara e pouco conhecida, esta baseado em uma associacao de varios criterios, incluindo exames geneticos. O diagnostico precoce esta diretamente relacionado a evolucao e ao prognostico, e o tratamento, idealmente multiprofissional, e sintomatico, objetiva melhorar a qualidade de vida do portador. O aconselhamento genetico e relevante. Palavras-chave: Esclerose Tuberosa. Sindromes Neurocutâneas. Fenotipo.