Familial supravalvular aortic stenosis. Investigation in a family and review of the literature

La stenose aortique supravalvulaire familiale (SASV) est une affection rare, transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se distingue du syndrome de Wllliams-Beuren par l'absence de dysmorphie caracteristique et habituellement de retard mental. L'observation d'une fillette de 9 ans atteinte d'une forme serree, chirurgicale, nous a conduits a decouvrir la meme malformation chez sa mere et ses deux freres. A l'occasion de cette observation familiale, qui s'ajoute aux 121 cas recenses dans la litterature, sont decrits les principaux caracteres de la stenose aortique supravalvulaire. Grâce aux progres de la genetique moleculaire, la stenose aortique supravalvulaire familiale et le syndrome de Williams ont pu etre rattaches a la pathologie du gene de l'elastine, localise lui-meme en 7q11-23. Dans le syndrome de Williams, il y a perte complete d'un allele de ce gene et probablement aussi une deletion de genes contigus qui rendent compte de l'atteinte des fonctions cognitives. Dans la stenose aortique supravalvulaire la lesion du gene, mutation ou microdeletion, est plus limitee, ce qui expliquerait le caractere habituellement isole de la malformation aortique, D'autres etudes sont indispensables pour confirmer et preciser ces resultats.