The genetics of the epilepsies in animal models and in human

L'existence de facteurs genetiques dans la survenue d'une proportion importante d'epilepsies a ete demontree il y a fort longtemps chez l'humain tout comme chez des modeles animaux. Les progres techniques lies aux programmes de sequencage du genome humain, et la connaissance de celui-ci, ont permis ces dernieres annees l'identification d'un nombre croissant de genes qui, lorsqu'ils sont alteres, conduisent a des syndromes epileptiques hereditaires chez l'homme. L'etude de modeles d'animaux pour les epilepsies, notamment chez les rongeurs, a egalement permis de localiser un grand nombre de fragments chromosomiques potentiellement impliques dans le controle des epilepsies, ainsi qu'un certain nombre de genes responsables d'epilepsies chez ces animaux. En depit des progres deja realises, il est probable que les mecanismes genetiques controlant les epilepsies sont sous la dependance d'un tres grand nombre de genes interagissant de maniere complexe. Si la recherche en genetique des epilepsies humaines reste donc un outil privilegie pour apprehender la complexite de ces maladies, l'etude de modeles d'animaux epileptiques en est tout a fait complementaire puisqu'elle permet l'identification de nouveaux genes dont la fonction est inconnue mais aussi de comprendre par quel mecanisme physiologie ces genes s'expriment. Elle reste aussi cruciale pour mettre au point et valider des options therapeutiques nouvelles.