Downsyndroom-kansbepaling met de eerstetrimestercombinatietest 2006-2008

Tussen 2006 en 2008 is 70 % van de zwangerschappen van een kind met downsyndroom correct voorspeld met de eerstetrimester-combinatietest. De test presteert daarmee iets minder dan in de vorige onderzochte periode, tussen 2004 en 2006. Het aantal aanvragen voor de test is in de onderzochte periode licht gestegen, de leeftijd van zwangeren die de test laten doen daalde licht. Van 63 % van de aangevraagde eerstetrimester-combinatietesten is de uitkomst van de zwangerschap aan het RIVM gerapporteerd. Dit blijkt uit de derde evaluatie van de eerstetrimester-combinatietest. De evaluatie is uitgevoerd in opdracht van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). De combinatietest is een kansbepaling, gebaseerd op een nekplooimeting (NT-meting) bij de foetus en een serumonderzoek bij de moeder. Bij de NT-meting wordt het laagje vocht van de foetus in de nek gemeten. Bij het serumonderzoek wordt de concentratie van twee specifieke zwangerschapseiwitten (fBeta-hCG en PAPP-A) gemeten. Met deze gegevens, gecombineerd met de leeftijd van de moeder, wordt de kans op het krijgen van een kind met downsyndroom berekend. Het rapport combineert de uitslag van de test met de zwangerschapsduur en de uitslag van de zwangerschap (wel/geen Down). Voor deze rapportage zijn 19.172 serumonderzoeken, waarvan al deze gegevens bekend zijn, geanalyseerd. Ook worden de kengetallen van de andere regionale downsyndroom screeningslaboratoria in Nederland gepresenteerd. Zij komen tot nagenoeg dezelfde resultaten. Tot slot worden aanbevelingen gedaan om de test te verbeteren. De kansbepaling op het downsyndroom verbetert bijvoorbeeld door de zwangerschapsduur op een andere manier te berekenen. Dat kan namelijk nauwkeuriger met behulp van de lengte tussen kruin en stuit van de foetus, zoals die bij de NT-meting wordt gemeten.