DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA

Resumen En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades geneticas monogenicas. La mayoria de ellas son heterogeneas, por lo que el diagnostico molecular por tecnicas convencionales de secuenciacion suele ser largo y costoso debido al gran numero de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnostico molecular se encuentra entre 1 y 10 anos, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapeuticas y de rehabilitacion especificas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genetico. La secuenciacion masiva esta cambiando el modelo de diagnostico molecular de los afectos, sin embargo, los medicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la seleccion del metodo mas eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precision de sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnologia de secuenciacion masiva y definir las ventajas y los problemas en su utilizacion.