Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie – Multidisziplinäre Behandlung und Möglichkeiten der Transition zur Erwachsenenmedizin

Etwa 50–75 % aller seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit. Doch durch verbesserte Diagnostik und die zunehmenden Therapieoptionen erreichen viele Kinder mit einer seltenen Erkrankung das Erwachsenenalter, sodass sie nach Erreichen des 18. Lebensjahres in die Obhut der Erwachsenenmediziner ubergehen. Bislang gibt es keine Leitlinien oder Finanzierungsmodelle fur diese Transition, die sowohl fur die Patienten und deren Familien als auch die behandelnden Arzte keine leichte Aufgabe ist. Erwachsenenmediziner werden somit immer ofter mit padiatrischen seltenen Erkrankungen konfrontiert. In den letzten 14 Jahren hat sich die Erforschung seltener Erkrankungen und deren Therapien rasant entwickelt: wahrend es 1999 lediglich 5 Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen gab, sind es heute 106, aber 1200 Medikamente befinden sich in der Testphase bzw. warten auf eine Zulassung. Um den Betroffenen einen fruhzeitigen Therapiestart zu ermoglichen, ist eine fruhe Diagnosestellung essentiell. Die lysosomalen Speichererkrankungen – insbesondere die Mukopolysaccharidosen – sind typische Modellerkrankungen fur seltene neurologische Erkrankungen im Kindesalter. Ein weiteres Beispiel fur eine seltene Erkrankung im Kindesalter ist die tuberose Sklerose. Fur beide dieser multisystemischen Erkrankungsgruppen sind Therapien verfugbar. Die milden Verlaufsformen werden jedoch oft erst im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert. Im nationalen Aktionsplan fur Menschen mit seltenen Erkrankungen werden Kompetenzzentren empfohlen, die sich Patienten jeglichen Alters mit seltenen Erkrankungen in einem interdisziplinaren Team annehmen. Ziel ist es, die Lebensqualitat dieser besonderen Patienten zu verbessern.