Zależność predyspozycji do nefropatii cukrzycowej od polimorfizmu w genie CASR

Wstep. U chorych na cukrzyce obserwuje sie zmniejszon± ekspresje genu CASR w nerkach. Gen CASR bierze udzia³ w gospodarce wapniowej oraz jest istotnym elementem wp³ywaj±cym na reabsorpcje sodu w nerkach, chocia? jego rola w nerce nie zosta³a dok³adnie zbadana. Podczas badania wp³ywu polimorfizmow w genie CASR na gospodarke wapniow± u chorych z terminaln± niewydolno¶ci± nerek leczonych hemodializami obserwowano ro?n± czesto¶ae genotypow polimorfizmu w intronie 4 genu CASR u chorych na cukrzyce typu 2 jako przyczyne terminalnej niewydolno¶ci nerek oraz u chorych z innymi ni? cukrzyca przyczynami terminalnej niewydolno¶ci nerek. Aby zbadaae, czy ta obserwacja wynika ze zwi±zku z cukrzyc± typu 2 lub z nefropati± cukrzycow±, przeprowadzono badanie kontrolno-kliniczne w¶rod 384 chorych na cukrzyce typu 2. Materia³ i metody . Wykonano genotypowanie polimorfizmu w intronie 4 genu CASR u 149 chorych z normoalbuminuri± (wy³±cznie chorzy ze znanym czasem trwania cukrzycy typu 2 co najmniej 10 lat) oraz u 235 chorych z nefropati± cukrzycow±. Do genotypowania wykorzystano protoko³ oparty na polimerazowej reakcji ³ancuchowej i trawieniu odpowiednim enzymem restrykcyjnym. Wyniki. Obserwowano, ?e genotypy C/C i C/T w intronie 4 by³y czestsze u chorych z nefropati± cukrzycow± ni? u chorych z normoalbuminuri± (OR = 1,75 95% CI 1,15–2,66). Wnioski. Przedstawiona praca wskazuje na zwi±zek pomiedzy polimorfizmem w intronie 4 genu CASR a genetyczn± predyspozycj± do nefropatii cukrzycowej. Obserwowany zwi±zek powinno sie potwierdziae w innych populacjach chorych, a rola CASR w patofizjologii nefropatii cukrzycowej powinna zostaae szczego³owo zbadana.