异常复杂核型改变的骨髓增生异常综合征——难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多一例

目的 探讨细胞遗传学在骨髓增生异常综合征(MDS)中的重要意义.方法 对1例应用骨髓细胞形态学诊断为MDS-RAS的患者分别进行常规染色体反带核型分析和白血病细胞分化抗原检测.结果 患者原始粒细胞占0.03.红系有明显的病态造血,环形铁粒幼细胞占0.20;流式细胞术检测原始细胞群占0.036,CD_(34)、CD_(33)、cD_(117)阳性,CD_(13)部分阳性;染色体分析为44,XX,der(5)add(5)(q33),del(7)(q22),add(9)(p23),der(10)add(10)(q21),del(12)(p12),add(16)(q23),-17,-22[14]/46,XX[6].结论 该病例具有异常复杂的核型改变,在MDS-RAS中尚属少见,且在国际预后评分系统(IPSS)中占较大的分值,提示细胞遗传学检查对MDS的诊断和治疗具有重要意义.染色体的异常可能要早于骨髓形态学和白细胞表面分化抗原的变化,能及早监测疾病的进展和转变。