Germ-line mutations at BRCA1 in northeastern France

Parmi 37 familles atteintes de cancers du sein et/ou des ovaires recrutees sur une base regionale, nous avons identifie une mutation du gene BRCA1 dans 14 familles (38 %) en combinant sequencage direct et test de la proteine tronquee (PTT). Sept mutations differentes ont ete trouvees. Deux mutations (G1710X, intron 21 + 1G/A) n’ont pas ete decrites anterieurement. Une mutation de BRCA1 a ete detectee dans 60 % des familles seins/ovaires et 32 % des familles « sein seul » analysees. L’incidence des mutations de BRCA1 est importante dans les familles comportant un cancer du sein avant 40 ans (44 %) ainsi que dans celles comportant un cancer bilateral des seins (54 %). Deux mutations sont frequentes, la mutation 3600del11 qui a ete identifiee dans 5 familles et la mutation G1710X dans 4 familles. Elles representent 64 % des mutations detectees dans cette population originaire du Nord-Est de la France. La recherche de mutations frequentes devrait faciliter la detection des porteurs de mutations dans les familles de cette region francaise atteintes de cancers des seins et des ovaires.