Características clínicas y análisis molecular genético de una familia Turca con nevus blanco esponjoso oral

Antecedentes: El nevus blanco esponjoso oral (WSN en sus siglas en ingles) es una condicion autosomica dominante benigna rara, caracterizada por placas blancas esponjosas asintomaticas. Las mutaciones en la queratina 4 (KRT4) y 13 (KRT13) han demostrado ser causante del WSN. Los casos familiares son infrecuentes debido a la irregular penetrancia genetica. Asi, el objetivo del estudio fue: a) mostrar las caracteristicas clinicas e histopatologicas de tres generaciones de una familia turca con WSN oral b) determinar si la mutacion del gen KRT4 o KRT13 fue la base molecular del WSN. Materiales y Metodos: De veinte miembros de la familia, diez estaban disponibles para la evaluacion. Se obtuvieron muestras de sangre venosa de seis miembros de la familia afectados y cinco miembros no afectados y de 48 controles sanos para el analisis genetico mutacional. Se utilizo la reaccion en cadena de la polimerasa para amplificar todos los exones de los genes KRT4 y KRT13. Las muestras fueron secuenciadas y los datos se examinaron para observar muta - ciones y polimorfismos. Resultados: Se observo una variada presentacion y severidad de las caracteristicas clinicas. El analisis del gen KRT13 revelo la variante de la secuencia Y118D como la mutacion que causa la enfermedad. Un paciente presento varios poli - morfismos previamente no demostrados como una mutacion en el exon 1 del gen KRT13 y una delecion heterozigotica en el exon 1 del gen KRT4. Esta delecion en el gen KRT4 demostro ser un polimorfismo comun reflejando una frecuencia alta del alelo del 31.25% en la poblacion turca. Conclusiones: El WSN oral puede manifestar caracteristicas clinicas variables. La nueva mutacion en el gen KRT13 parece anadir evidencia de una zona mutacional importante localizada en las queratinas mucosas. El analisis genetico molecular es necesario para establecer el correcto diagnostico y una consulta genetica apropiada.