Alteraciones de la pigmentación cutánea asociadas a obstrucción intestinal

CASO CLINICO Recien nacido varon que ingresa en el servicio de neonatologia por bajo peso para la edad gestacional y cianosis perinasobucal con las primeras tomas. Antecedentes obstetricos: madre primigesta nulipara que cursa con un embarazo de 40 semanas de gestacion controlado. Oligoamnios y cesarea por alteraciones en la frecuencia cardiaca fetal. Test de Apgar al minuto de 7 y a los 5 min de 8. Precisa reanimacion con mascarilla con presion positiva intermitente. Antecedentes familiares: familiar de segundo grado con poliosis y albinismo parcial. Exploracion fisica: peso: 2.260 g (< P10). Escaso paniculo adiposo. Megacefalia, piebaldismo, hipertelorismo, raiz nasal ancha con orificios nasales antevertidos. Labio superior fino, comisura hacia abajo y filtro largo. Mechon de cabello blanco (fig. 1). Pabellones auriculares bajos y rotados. Cuello corto. Hipospadias peneano (grado II) (fig. 2). Criptorquidia bilateral. Bolsas escrotales pequenas. Membranas interdigitales palmares. Auscultacion cardiopulmonar: soplo holosistolico en borde paraesternal izquierdo III/VI. Pulsos perifericos presentes y simetricos. Abdomen globuloso, sin visceromegalias ni masas. Evolucion: presenta retraso en la evacuacion meconial (a las 24 h de vida y tras estimulacion con sonda rectal y enema) y a las 36 h de vida comienza con un cuadro de seudoobstruccion intestinal. Pruebas complementarias: enema opaco sugerente de megacolon con segmento aganglionico corto y retraso en la eliminacion de contraste. Manometria: ausencia de reflejo de relajacion del esfinter anal interno. Biopsia anorrectal: ausencia de celulas ganglionares en el segmento afectado con aumento de la acetilcolinesterasa y aumento de las terminaciones nerviosas. Potenciales auditivos evocados: sordera neurosensorial bilateral profunda. Estudio cardiologico: comunicacion interventricular perimembranosa.