Ataxia-telangiectasia - caso clínico

. Este gene e responsavel pela codificacao de uma proteina ATM envolvida na resposta celular a lesao de DNA quando ocorrem mutacoes, pelo que esta doenca pode ser classificada como um sindrome de instabilidade cromossomica. A incidencia e rara, de 1/300 000, nao ocorrendo predominio de sexo ou raca. (3) Clinicamente caracteriza-se por inicio de ataxia nos primeiros anos de vida, telangiectasias oculares e cutâneas, imunodeficiencia e envelhecimento prematuro (4) . Apraxia ocular, coreoa