گزارش 2 مورد جنین دلقکی(Harlequin Fetus) در 1 خانواده

(H.I)Harlequin Ichthyosis يک فرم شديد ايکتيوز اريترودرميک است که موجب می‌شود تا نوزاد ظاهر عجيب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهيت کشنده بيماری سبب شده است تا تحت عنوان جنين دلقکی ( Harlequin Fetus ) نام‌گذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلايان امکان‌پذير است عنوان H.I مناسب‌تر به نظر می‌رسد. شيوع بيماری 1 در 300000 مورد ذکر شده و الگوی وارثتی آن اتوزوم مغلوب می‌باشد اما جهش اتوزوم غالب جديد نيز در خانواده‌های سالم ديده شده است. پيش‌آگهی بيماری بسيار بد بوده و در اغلب موارد نوزاد طی چند ساعت تا چند روز پس از تولد فوت می‌کند. بارزترين نکته پاتولوژيک در بيوپسی پوست اين نوزادان هايپرکراتوز می‌باشد. در اين مقاله 2 مورد از بيمارانی که فرزندان اول و دوم از 1 خانواده بودند، معرفی می‌شوند. پدر و مادر اين بيماران نسبت فاميلی (دختر عمه ـ پسر دايی) داشتند و نوزاد اول چند لحظه پس از تولد و دومی در سن 1 روزگی فوت کرد.