TET2, ASXL1, IDH1, and IDH2 Single Nucleotide Polymorphisms in Turkish Patients with Chronic Myeloproliferative Neoplasms

: Bu calismada biz ASXL1, TET2, IDH1/2 genlerindeki tek nukleotid polimorifizmlerin (SNP) alel sikligini, genotipik dagilimini ve prognostik etkisini saptamayi amacladik. TET2 (rs763480), ASXL1 (rs2208131) ve IDH1 (rs11554137) varyant homozigot genotip sikligi sirasiyla %1,5, %9,2 ve %2,3 saptandi. IDH2 SNP saptanmadi. IDH1 sikligi ET’de %5 ve TET2 sikligi ET’de %1,7 ve PMF’te %5 idi. ASXL1 sikligi ise MPN alt gruplarinda %8,3-10’du. En yuksek TET2 mutant allel T ve ASXL mutant allel G sikligi sirasiyla PMF’te 0,272 ve PV’de 0,322 olarak saptandi. SNP’lerin prognoz uzerine etkisi yoktu. MPN’de IDH1 sikligi literatur ile uyumlu bulundu. ASXL1 sikligi PV, PMF ve ET alt gruplarinda benzerdi. Turklerde ASXL1 ve TET2 allel sikligi Avrupalilar ile benzer saptandi. MPN’lerde SNP’lerin rolu, buyuk ve cok merkezli calismalarda degerlendirilmelidir.