Malformations artérioveineuses cutanées traitées par sirolimus : étude rétrospective de 10 patients enfants et adultes

Introduction Les malformations arterioveineuses (MAV) sont des malformations vasculaires congenitales a flux rapide, potentiellement agressives. Le traitement des MAV est souvent complexe et leur evolution imprevisible. Le sirolimus (rapamycine) est un inhibiteur de mammalian Target Of Rapamycin (mTOR), aux proprietes anti-proliferatives et anti-angiogeniques, qui a ete utilise efficacement dans plusieurs cas de malformations vasculaires de prise en charge complexe. Les publications interessent toutefois des groupes de patients heterogenes atteints de malformations vasculaires diverses. L’objectif de notre etude etait d’evaluer l’efficacite du sirolimus chez les patients atteints de MAV superficielles severes. Materiel et methodes Cette etude retrospective, observationnelle et multicentrique a inclus tous les patients atteints de MAV superficielles traitees par sirolimus entre janvier 2010 et avril 2017, suivis au CHRU de Tours et a l’hopital Necker-Enfants-Malades, Paris. L’objectif principal etait de connaitre le taux et le delai de reponse therapeutique au sirolimus, definie par une regression de taille, une cicatrisation de l’ulceration ou l’arret des episodes hemorragiques. Resultats Sept enfants et 3 adultes ont ete inclus. 70 % des patients avaient un score de Schobinger de stade 3. Avant traitement par sirolimus, 40 % des MAV presentaient une ulceration et/ou des episodes de saignements. Cinq patients avaient eu un traitement anterieur par radio-embolisation. Le sirolimus etait propose afin d’eviter le recours a une chirurgie trop delabrante. La posologie initiale du traitement etait comprise entre 0,6 mg/m 2  et 3,5 mg/m 2 . Chez 4 patients, une reponse therapeutique etait obtenue : diminution partielle de la taille de la MAV ( n  = 2), cicatrisation des ulcerations et arret des episodes hemorragiques sans diminution du volume de la MAV ( n  = 2). Le delai moyen de reponse etait de 5 mois avec une duree mediane de suivi de 44 mois. Un patient presentait une recidive apres 24 mois de traitement. Les effets secondaires comprenaient des aphtoses ( n  = 7), une acne et un lymphœdeme. Discussion Peu de cas de MAV severes, refractaires ou inoperables traitees par sirolimus sont mentionnes dans la litterature. Notre serie ne comportait pas de patient porteur d’une mutation PTEN. Les reponses partielles rapportees, etant decrites chez des patients porteurs de cette mutation. Cette etude est limitee par son caractere retrospectif ainsi que par son faible effectif. Une efficacite des inhibiteurs de mTOR par voie generale a souvent ete rapportee pour les autres malformations vasculaires a flux lent. Notre serie suggere que ces resultats encourageants ne sont pas applicables au groupe tres particulier des MAV. Conclusion Nous rapportons ici la premiere serie de 10 cas de MAV cutanees traitees par sirolimus. Elle suggere une faible efficacite du sirolimus pour ce type de malformations vasculaires.