Lithiase urinaire héréditaire : expérience d’un service de néphrologie

Resume Introduction Les facteurs genetiques sont a prendre en consideration dans le diagnostic etiologique de la lithiase urinaire. Le but de cette etude retrospective est de determiner les caracteristiques cliniques, metaboliques et evolutives de la lithiase urinaire hereditaire chez nos patients. Materiels et methodes Sur une periode de 10 ans allant de 2008 a 2018, nous avons collige 60 cas de lithiase urinaire hereditaire. Les malades ont ete adresses pour, un suivi a un âge adulte d’un service de pediatrie dans neuf cas, un bilan etiologique dans 42 cas et pour une insuffisance renale chronique dans neuf cas. Resultats Il s’agit de 35 hommes et de 25 femmes avec un genre ratio H/F : 1,4. L’âge moyen au moment du diagnostic de la cause hereditaire de la lithiase urinaire etait de 28,6 ans (3 mois–63 ans). Le delai moyen entre le debut de la lithiase urinaire et le diagnostic etiologique etait de 8 ans (0–42 ans). Nous avons note 31 cas de cystinurie, 18 cas d’hyperoxalurie primaire de type 1 avec deux mutations du gene AGXT (I244T dans 14 cas et 33-34 Insc dans 3 cas) et 11 cas de tubulopathie renale. Quatorze patients avaient une insuffisance renale chronique dont cinq au stade terminal. La cristallurie etait positive dans 62 % des cas. L’analyse morpho-constitutionnelle des calculs a ete faite dans 37 cas et a contribue au diagnostic dans 29 cas. Apres un suivi moyen de 16 ans, nous avons note une fonction renale normale dans 42 cas, une insuffisance renale chronique dans sept cas, une prise en charge en dialyse dans 10 cas tous atteints d’une HOP type 1 et une transplantation renale dans un cas. Conclusion Le diagnostic etiologique de la lithiase urinaire hereditaire dans notre etude a ete fait avec un retard important. La cystinurie a constitue l’etiologie la plus frequente et l’hyperoxalurie primaire etait l’affection la plus grave. Niveau de preuve 4.