Distrofia Muscular de Duchenne. A propósito de un caso
2018
Las Distrofias Musculares Progresivas comprometen de forma grave e irreversible la musculatura esqueletica del
organismo humano, dentro de ellas la mas frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne, trastorno genetico ligado al
cromosoma X, que afecta a los ninos, principalmente, masculinos.
Se describe el caso de un nino, con antecedentes patologicos familiares y cuadro clinico de Distrofia Muscular de Duchenne,
que la familia desconocia el caracter hereditario de la misma. Se realizo la extraccion de ADN a partir de la saliva, cuyo
estudio molecular confirmo el diagnostico de este trastorno.
En las distrofinopatias es importante realizar el diagnostico precoz para poder prevenir el avance y complicaciones de la
enfermedad, brindando a la familia el asesoramiento para el cuidado del paciente, asi como la posibilidad de estudio y el
consejo genetico que les permita una adecuada planificacion familiar
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