Distrofia Muscular de Duchenne. A propósito de un caso

Las Distrofias Musculares Progresivas comprometen de forma grave e irreversible la musculatura esqueletica del organismo humano, dentro de ellas la mas frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne, trastorno genetico ligado al cromosoma X, que afecta a los ninos, principalmente, masculinos. Se describe el caso de un nino, con antecedentes patologicos familiares y cuadro clinico de Distrofia Muscular de Duchenne, que la familia desconocia el caracter hereditario de la misma. Se realizo la extraccion de ADN a partir de la saliva, cuyo estudio molecular confirmo el diagnostico de este trastorno. En las distrofinopatias es importante realizar el diagnostico precoz para poder prevenir el avance y complicaciones de la enfermedad, brindando a la familia el asesoramiento para el cuidado del paciente, asi como la posibilidad de estudio y el consejo genetico que les permita una adecuada planificacion familiar