BHMT Gene Polymorphisms as Risk Factors for Cleft Lip and Cleft Palate in a Chinese Population

2011 
相信证据建议在 nonsyndromic 的增加的风险之间的一个连接的目的劈开嘴唇与或没有在怀孕期间由母亲劈开腭(NSCL/P ) 和 folic 酸的低吸入。如果,现在的学习被设计探索在基因贡献的 betaine-homocysteine methyltransferase (BHMT ) 的基因变化 NSCL/P。方法 DNA 与 NSCL/P 和 285 个健康题目从 166 个个人被获得。核苷酸多型性(SNP ) 在 BHMT 基因(rs651852, rs3797546,和 rs3733890 ) 介绍的三个已知的单身者被即时基于 PCR 的 TaqMan genotyping 调查。也不突变而产生之遗传的结果也不 genotypic 协会在 NSCL/P 和 SNP rs651852 和 rs3733890 之间被发现。SNP rs3797546 没与 NSCL/P 显示出突变而产生之遗传的协会;然而, NSCL/P 病人的一个更高的比例与 TT+CT 遗传型相比带 CC 遗传型(P=0.020, OR=2.10, 95% CI=1.11-3.95 ) 。我们的学习在 BHMT 基因建议那多型性 rs3797546 的结论可以以一种后退的方式授与 NSCL/P 的基因风险。
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