PRINCIPAIS TÉCNICAS PARA O DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME: UMA REVISÃO DE LITERATURA

A anemia falcifome e uma doenca de carater genetico, ocasionada pela mutacao no cromossomo 11, onde ocorre a substituicao do acido glutâmico por valina, na posicao 6 da cadeia β, resultando na formacao de hemoglobina S, eritrocitos sem conteudo de hemoglobina, o que leva a perda de funcao por hipoxia, apresentando uma morfologia semelhante a uma “foice”, o que caracteriza a doenca Falciforme. O diagnostico realizado pelas tecnicas da Biologia Molecular ajuda na compreensao dessa patologia de modo preciso e especifico. Esse estudo teve por objetivo realizar uma revisao de literatura de carater descritivo explicativo das tecnicas utilizadas no diagnostico dessa enfermidade. Atraves da abordagem indireta, com pesquisas nas bases de dados disponiveis em plataformas virtuais, foi possivel inferir os principais metodos disponiveis para o diagnostico, sendo eles: Triagem Neonatal, Teste de Falcizacao, Teste de Solubilidade, Eletroforese de Hemoglobina, Reacao da Cadeia de Polimerase (PCR), PCR em Tempo Real e Cromatografia Liquida de Alta Performance. Portanto, os avancos para tratamento e diagnostico vem se aprimorando cada vez mais, na tentativa de precocemente detectar os pacientes com a mutacao genetica e lhes proporcionar uma melhor qualidade de vida.