结节性硬化症全身多脏器浸润一例

患者 女性,18岁,因门诊MRI随访提示肝脾左肾多脏器占位较前增大2个月于2009年6月收入我院.患者11年前因感冒后出现头痛及腰酸不适,同时发现鼻翼两侧红斑,当地医院检查发现:右肾占位性病变(大小为4.1 cm×3.7 cm)(图1a);双侧大脑半球散在多发异常信号,右侧脑室巨块结节伴中度幕上阻塞性脑积水(图1b),诊断为结节性硬化多脏器浸润,于外院行脑室-腹腔引流术(术后脑室大小不等的多发钙化灶,图1c).2008年9月因全程肉眼血尿20 d行MRI检查发现右肾肿瘤增大,内部密度不均质,伴有坏死,左肾明显增大,肝脾受累(图2a),行右肾肿瘤根治性切除术,术后进行病理诊断为:右肾细胞癌(混合型)Ⅱ～Ⅲ级,合并上皮样血管平滑肌脂肪瘤,免疫组化表型为CK8、CK18、CD117及HMB45等均为阳性,Des为弱阳性。