Homozygote und „compound“-heterozygote RYR1 -Mutationen

Hintergrund Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine autosomal-dominant vererbte, lebensgefahrliche, akute pharmakogenetische Erkrankung und wird in der Regel durch heterozygote Mutationen des Ryanodin-Rezeptor 1(RYR1)-Gens verursacht. Die Diagnose wird mit dem In-vitro-Kontrakturtest (IVKT) gesichert. Inhalte dieser Arbeit sind die Genotyp-Phanotyp-Korrelation bei Patienten mit 2 mutierten RYR1-Allelen und die mutmasliche Pravalenz der MH.