リボフラビントランスポーターRFVT/SLC52A の関わる遺伝性疾患

リボフラビン（ビタミンB2）は細胞機能に不可欠である．リボフラビントランスポーターは，その恒常性維持に重要な役割を果たす．2008 年に，新規リボフラビントランスポーターRFVT が同定され，SLC52A ファミリーに分類された．基礎的研究により，RFVT の機能特性は明らかになりつつある．近年，難聴や筋力低下を特徴とする遺伝性神経疾患Brown－Vialetto－Van Laere 症候群（BVVLS）患者において，RFVT2（BVVLS2，OMIM：614707）あるいはRFVT3（BVVLS1，OMIM：211530）の変異が発見された．現在では，200 名程度の症例が報告されている．リボフラビン補充による症状改善が一部の症例で示されているが，RFVT 欠損による病態発症の詳細なメカニズムは不明である．動物モデルを用いた研究もはじまったところであり，今後，BVVLS の病態解明と根本治療の開発が望まれている．