Großflächige gelbliche Fundusveränderungen bei 6‑jährigem Kind

Beschrieben wird der Fall einer subjektiv beschwerdefreien 6‑jahrigen Patientin mit bestkorrigiertem Visus von 0,6 beidseits. Funduskopisch zeigten sich flachige gelbliche subretinale Ablagerungen in der Makula und um die Gefasbogen ohne Hinweise fur eine Vaskulitis oder Gefaspathologien in der Fluoreszenzangiographie. Diese Lasionen waren hyperautofluoreszent und zeigten sich als hyperreflektive, subretinale Massen in der Spectral-domain-optischen Koharenztomographie (SD-OCT). Molekulargenetisch konnten wir die Diagnose einer autosomal-rezessiven Bestrophinopathie (ARB) stellen. Im Spontanverlauf uber 22 Monate zeigte sich der Visus stabil bis leicht gebessert, und es kam zu einem leichten Ruckgang der subretinalen Einlagerungen.