AVALIAÇÃO DA PREVALÊNCIA DA DEFICIÊNCIA MENTAL HEREDITÁRIA FAMILIAR POR MEIO DA APLICAÇÃO DE QUESTIONÁRIOS EM ESCOLA DA APAE.

2015 
O presente trabalho tem como objetivo estudar a deficiencia intelectual (DI) causada por disfuncoes genicas hereditarias sindromicas ou nao sindromicas, que levam a disturbios familiares do desenvolvimento cognitivo. E sabido que ocorre uma taxa de prevalencia de ate 10% em toda a populacao jovem (individuos com 0-25 anos). Essa atividade de extensao esta sendo realizada na APAE de Novo Hamburgo/RS, por meio da aplicacao de um questionario, a ser respondido pelos responsaveis. Havera uma selecao para identificar os casos de interesse, apos a analise dos questionarios, onde serao selecionados aqueles que possam representar casos familiares. Os casos familiares sao aqueles onde as conclusoes etiologicas sao mais evidentes. Para cada aluno onde for confirmado de que a provavel causa de DI e familiar, sera analisado outro aluno sem antecedentes familiares (exceto para casos de Sindrome de Down) para fins de comparacao com o grupo com antecedentes familiares quanto a existencia previa de um diagnostico etiologico. Os questionarios aplicados ate o presente momento totalizaram 12 casos, e evidenciaram que as causas da dificuldade de aprendizagem nao sao apenas de origem genetica, podendo tambem serem causadas por problemas gestacionais ou durante o parto. Nao podemos esquecer de mencionar que existem ainda as deficiencias intelectuais de origem sindromica. O resultado final deste trabalho, alem de auxiliar varias familias a entender o que ocorre com elas e lhes permitir um planejamento familiar mais adequado, pela primeira vez ira lancar uma luz sobre a relevância da DI familiar hereditaria em uma regiao. Espera-se que o instrumento a ser aplicado na APAE de Novo Hamburgo/RS traga informacoes importantes para permitir avaliar a relevância que a DI hereditaria ocupa no Brasil, trazendo contribuicoes para acoes de planejamento em saude publica.
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