Hereditary sensory neuropathy type II, without trophic changes

SUMMARY Three cases with sensory peripheral neuropathies are reported. Case 1 presented with scoliosis and cases 2 and 3 presented with abnormal gait. None had trophic limb changes, evidence of weakness or a tendency to self-mutilation and each had normal motor studies on neurophysiological testing.' Sural nerve biopsies showed a severe loss of myelinated fibres and case 3 had evidence of denervation on muscle biopsy. These cases are presented as examples of hereditary sensory neuropathy type II. They are unusual in that they do not have trophic changes. RESUME neuropathie sensorielle hereditaire de type II sans modifications trophiques L'article rapporte trois cas de neuropathie sensorielle peripherique. Il existait une scoliose dans le cas 1, une demarche anormale dans les cas 2 et 3. Dans aucun cas il n'y avait de signes d'alterations trophiques, de faiblesses musculaires ou de tendances a l'auto-mutilation; tous les cas etaient normaux sur le plan de la motricite et des tests neuro-physiologiques. La biopsie du S.P.E. revelait une perte severe de fibres myelinisees et pour le cas 3, des signes de denervation apparaissaient a la biopsie muscularie. Ces cas sont presentes comme exemples de neuropathie sensorielle hereditaire de type II. Ils sont inhabituels du fait de l'absence d'alterations trophiques. ZUSAMMENFASSUNG Heriditare sensorische Neuropathie Typ II ohne trophische Storungen Es werden drei Falle mit peripherer sensorischer Neuropathie vorgestellt. Fall 1 hatte eine Skoliose und Fall 2 und 3 hatten einen abnormen Gang. Reiner hatte trophische Gliedmasenveranderungen, Anzeichen fur Schwache oder eine Tendenz zur Selbstverstummelung und alle hatten normale Ergebnisse bei den neurophysiologischen Untersuchungen. Biopsien des N. suralis zeigten eine starke Verminderung der myelinisierten Fasern und beim Fall 3 fanden sich bei der Muskelbiopsie Hinweise fur eine Denervation. Diese Falle werden als Beispiele der hereditaren sensorischen Neuropathie Typ Il vorgestellt. Sie sind ungewohnlich, weil sie keine trophischen Veranderungen aufweisen. RESUMEN Neuropatia sensorial hereditaria de tipo II sin alteraciones troficas Se aportan tres casos de neuropatia sensorial periferica. El numero 1 tenia una escoliosis y los casos 2 y 3 tenian una marcha anomala. Ninguno tenia cambios troficos en las extremidades, evidencia de debilidad o tendencia a la automutilacion y todos ellos tenian unos estudios motores normales en los examenes neurofisiologicos. La biopsia del nervio sural mostro una marcada perdida de fibras mielinizadas y en el caso 3 una evidencia de denervacion en la biopsia muscular. Estos casos constituyen ejemplos de neuropatia hereditaria sensorial tipo II. Son inusuales en el sentido de que no presentan alteraciones troficas.