Predisposición genética del cáncer de la glándula mamaria

La existencia de mutaciones en linea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 que confieren susceptibilidad familiar para el desarrollo del cancer de la mama constituye un avance de gran importancia para el estudio de la historia natural de la enfermedad. Las mutaciones en BRCA1 tambien predisponen para el desarrollo de tumores malignos del ovario lo que determina que sea posible encontrar en una misma familia mujeres que padecen cancer de mama cancer de ovario o con menor frecuencia, los dos tumores. El producto de BRCA2, el otro gen de susceptibilidad para el cancer de mama, tiene propiedades funcionales distintas como lo demuestra la rareza del cancer del ovario y su asociacion con el cancer mamario en varones. El analisis genetico de otros tumores malignos ha revelado que mutaciones BRCA1 o en BRCA2 tambien son predisponentes. Es importante mencionar que 30 por ciento de los tumores con antecedentes hereditarios no tienen mutaciones en BRCa1 o en BRCA2 lo que sugiere que existen otros genes que confieren susceptibilidad para el cancer de mama