Étude du gène nucléaire POLG à fonction mitochondriale dans le diabète mitochondrial

Le denominateur commun des maladies mitochondriales, c’est le dysfonctionnement de la chaine respiratoire, jouant un role essentiel dans la stimulation de la secretion d’insuline et la regulation du taux du glucose sanguin. Ce deficit causant le diabete mitochondrial peut etre due, selon la semi-autonomite mitochondriale, a des anomalies liees a l’ADN mitochondrial (20 % des proteines) et ou a l’ADN nucleaire (80 % des proteines). De ce fait, plusieurs genes nucleaires sont responsables des maladies mitochondriales. On note par exemple le gene POLG, responsables de la replication de l’ADN mitochondrial. Dans ce cadre, nous nous sommes interesses a etudier un patient tunisien presentant des deletions au niveau de son ADN mitochondrial et souffrant du diabete mitochondrial, en se focalisant sur la recherche des mutations et des polymorphismes dans le gene nucleaire POLG en utulisant PCR et sequencage. Les resultats ont montre la presence d’un profil heterozygote (10/11) de la repetition CAG, d’une insertion c.2734 + 37 − 2734 + 38 ins AGGT (Intron 17) et d’un polymorphisme decrit c.3708 G > T a l’etat heterozygote (rs3087374) (Exon 23). Dans cette etude, nous voulons chercher s’il y a une eventuelle correlation entre les mutations trouvees au niveau du gene nucleaire POLG et les mutations et les deletions trouvees deja au niveau de l’ADN mitochondrial du patient.