Syndrome de Griscelli de type 3 : un nouveau cas

Resume Introduction Le syndrome de Griscelli (SG) est une maladie genetique autosomique recessive rare, caracterisee par une dilution pigmentaire des cheveux et de la peau. Nous rapportons un cas de syndrome de Griscelli de type 3 diagnostique a un âge tardif. Observation Une femme de 31 ans presentait depuis l’enfance une depigmentation des cheveux et des sourcils avec une discrete leucodermie diffuse. L’etude microscopique du cheveu mettait en evidence des agregats de melanine irregulierement distribues le long de la tige pilaire. Le sequencage de l’ADN montrait une mutation homozygote C103T (R35W) dans l’exon 1 du gene MLPH , correspondant au syndrome de Griscelli type 3. Discussion Trois phenotypes cliniques de SG ont ete decrits selon le defaut moleculaire sous-jacent. Les SG types 1 et 2 sont associes respectivement a un dysfonctionnement du systeme nerveux central et a un deficit immunitaire. Le SG type 3 est une forme cutanee isolee. L’examen microscopique des cheveux permet de poser le diagnostic. Seuls 15 cas de SG type 3 ont ete decrits dans la litterature, neuf de sexe masculin et six de sexe feminin. L’âge moyen au diagnostic est de 12 ans. Dix des cas sont d’origine arabe, quatre d’origine turque et un d’origine indienne. La mutation R35W a ete observee dans neuf cas et les mutations E98X et R35Q chacune dans un cas. Conclusion Le syndrome de Griscelli doit etre evoque devant tout aspect de cheveux gris argentes, plus particulierement chez des patients d’origine arabe ou turque.